Xeroderma pigmentară: cauze, simptome, descriere și caracteristici ale tratamentului

Astăzi, apariția unei persoane joacă un rol semnificativ. Dar, din păcate, se întâmplă că uneori în organism există o funcționare defectuoasă, iar ceva în organism începe să funcționeze complet diferit decât este necesar. Această problemă, care afectează apariția unei persoane, este xeroderma pigmentară. Ce fel de boală este aceasta și tot ceea ce este important cu privire la boală - acest lucru va fi discutat mai târziu.

terminologie

Inițial, trebuie să înțelegeți ce este. Deci, xeroderma pigmentară este o boală a pielii care este ereditară. În acest caz, pielea umană este suprasensibilă la radiațiile solare. În acest sens, această condiție a pacientului adesea medicii sunt numiți precanceroși. Dacă vorbim în limba medicală, atunci această patologie este o boală autozomală recesivă a ADN-ului, când celulele în sine nu pot corecta decalajele sau rupturile din molecule.

Ce altceva trebuie să știți despre diagnosticul de "xerodermă pigmentară"? Tipul de moștenire, așa cum sa menționat mai sus, este autosomal recesiv. Cu toate acestea, oamenii de știință observă că poate fi de asemenea autozomal dominant și, de asemenea, legat parțial de cromozomul sexual.

Unele statistici și caracteristici

Dacă vorbim despre țările dezvoltate, xeroderma pigmentară se întâlnește la o persoană pe un milion de locuitori. Cu toate acestea, în China, această cifră este semnificativ mai mare - 1 pacient la 100 mii de locuitori. De asemenea, oamenii de știință observă că această formă a bolii este caracteristică în principal pentru comunitățile închise, grupurile, așa-numitele izolate, formate în funcție de credințele speciale (de exemplu, comunitățile religioase). De asemenea, această problemă este ereditară și este transmisă de la părinți la copil. Medicii spun că această boală apare adesea în cazul căsătoriilor rudelor apropiate de sânge.

Aspectul bolii

Ce arată xeroderma pigmentară? Pe pielea unei persoane există o pigmentare specială. Toate acestea se întâmplă ca urmare a expunerii la ultraviolete a pielii pacientului. Dar dacă oamenii sănătoși au enzime speciale care împiedică apariția acestor pete, atunci la acești pacienți nu sunt activi. Toată vina este o mutație a proteinelor care sunt responsabile pentru restaurarea țesuturilor după un astfel de efect. Celulele mutate se acumulează treptat în organism, ceea ce are ca rezultat cancerul de piele. În plus față de ultraviolete, trebuie remarcat faptul că pielea pacientului este, de asemenea, foarte sensibilă la radiația radiologică (ionizantă).

Despre tipurile de boli

De asemenea, vreau să observ că există diferite tipuri de xeroderme pigmentare. În total, ele sunt identificate prin șapte și diferă prin litere: A, B, C, D, E, F, G. Fiecare dintre aceste tipuri are o gena mutantă specială. Particularitățile acestor diferențe sunt încă studiate de oamenii de știință. În plus, este selectat cel de-al optulea tip - xerodermoidul pigmentar al lui Jung. Cu toate acestea, trebuie spus că în acest caz defectul primar nu este deloc cunoscut.

simptomatologia

Trebuie spus că la nașterea pigmentară, xeroderma pielii nu este diagnosticată. Bebelușii se naște normal, nu există manifestări inutile pe piele. Primele simptome încep să apară aproximativ în perioada de la 3 luni la 3 ani, însă este posibilă o pornire mai devreme sau mai târzie a procesului, în funcție de puterea acțiunii ultraviolete. Primele simptome care se manifestă la copii:

• lacrimă a ochilor;
• fotofobie;
• posibile conjunctivite;
• boala poate fi manifestată prin fotodermită.

Pe corpul copilului apar pete care arată ca moi sau pistrui. Treptat, numărul lor crește. Acest lucru se datorează unei încălcări a proceselor de pigmentare. Alte simptome care încep să apară:

1. Teleangiectasia, adică vasele pielii se integrează.
2. De asemenea, pot apărea hiperkeratoză, când celulele se împart repede, iar procesele de îndepărtare a acestora sunt inhibate. Ca urmare, poate să apară keratinizarea pielii.
3. Există o uscăciune crescută a pielii.

Imagine clinică

Bolile genetice ale pielii includ astfel de boli: xeroderma pigmentară, melanoză progresivă reticulară, melanoză de vârf, care, de fapt, este una și aceeași boală. Imaginea clinică este împărțită în trei tipuri principale:

1. Inflamatorii. În zonele deschise ale pielii apar pete, asemănătoare cu pistrui. Treptat apar scări, similare cu lentigo.
2. Stadiul hipererceratic. Pe piele se formează alternate insule din acumularea de pistrui, cântare, elemente cum ar fi lentigo. Totul se aseamănă cu o imagine a dermatitei cronice de radiații. Uneori pot apărea formațiuni slabe. Toate aceste modificări atrofice epuizeze treptat nas hryaschik, urechi, orificii naturale pot fi deformate. De asemenea, în această etapă, este posibil să aveți chelie, pierderea genelor. Corneea poate deveni tulbure, apare fotofobia și ruptura.
3. În ultima etapă, problema traversează granița. Pe piele apar atât neoplasme benigne, cât și maligne.

Caracteristici neurale

Aproximativ unul din cinci pacienți cu acest diagnostic au anomalii neurologice. Este posibil să existe o întârziere în dezvoltarea psihică, areflexia (absența reflexelor). De asemenea, este important de menționat că xeroderma pigmentală este adesea asociată cu astfel de boli:

• Sindromul Reed, atunci când creșterea scheletului încetinește, craniul scade, există o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală.
• Sindromul De Sanctis-Kakkione, când încălcările în activitatea sistemului nervos central se manifestă împreună cu manifestările cutanate.

Cauzele bolii

Ce este necesar să știți despre o astfel de problemă, cum ar fi xeroderma pigmentară? Cauze, simptome ale bolii? Dacă manifestările bolii sunt clare, atunci este timpul să aflăm ce anume provoacă apariția ei. După cum a devenit clar, aceasta este o mutație genetică specială, atunci când vinovatul este o genă autosomală transmisă de la părinți. De asemenea, în celulele pacientului nu există enzime de endonuclează UV, poate exista o deficiență a ARN polimerazei. De asemenea, oamenii de stiinta spun ca cauza dezvoltarii patologiei poate fi o crestere a mediului umane de porfirine, enzime naturale speciale care afecteaza negativ pielea.

diagnosticare

Actualitatea xerodermei pigmentare este foarte ridicată pentru astăzi. La urma urmei, tot mai mulți oameni încearcă să viziteze soarele mai des, fără să se teamă de efectele raze UV. Și acest lucru este greșit. Chiar dacă o persoană nu amenință această boală, pielea este cel puțin expusă minim la lumina soarelui activă. Cum puteți detecta această boală?

• Examinarea pielii cu un monochromator, un instrument special care determină nivelul de fotosensibilitate a pielii.
• Următorul pas este o biopsie. În acest caz, studiem particulele neoplasme pe piele pacient.
• Probele de țesuturi prelevate în timpul unei biopsii sunt examinate histologic.

Tratarea problemei

Dacă pacientul este diagnosticat cu o "xerodermă pigmentară", tratamentul pacientului - este foarte important. Deci, o persoană va respecta cu strictețe instrucțiunile medicului:

• Este necesar să vizitați un dermatolog în mod regulat.
• În stadiile incipiente ale utilizării active a medicamentelor antimalarice (de exemplu, "Delagil" sau "Rezokhin"), care reduc sensibilitatea pielii la lumină.
• Obligatorie este terapia cu vitamine pentru a susține corpul. Într-un astfel de caz, este necesar să se ia acid nicotinic (vitamina PP), retinol (vitamina A, este necesar), precum și complexul de vitamine din grupa B.
• În cazul în care pielea se dezvoltă în baloane cu flacără, atunci acestea trebuie tratate cu unguente care se bazează pe corticosteroizi.
• Dacă sunt negii de pe piele, trebuie să aplicați unguentul cu citostatice, sarcina principală - pentru a preveni diviziunea celulara in continuare.
• Uneori pacienții trebuie să bea antihistaminice, cu alte cuvinte medicamente antialergice, de exemplu, "Tavegil" sau "Suprastin" sau agenți de desensibilizare care slăbesc reacția alergică.
• Cu un efect activ pe pielea pacientului, de exemplu, în timpul verii, pacientul este prescris creme UV de protecție sau spray-uri.
• Dacă există o amenințare de formare a tumorii, pacientul trebuie înregistrat nu numai cu un oncolog, ci și periodic examinat de un grup de alți specialiști: dermatolog, oftalmolog și neuropatolog.
• Neoplasmele de pe piele, chiar cele neplăcute, sunt supuse îndepărtării chirurgicale.