Sindromul Di Georgi: cauze, tratament

Bolile sistemului imunitar au început să fie studiate relativ recent, deoarece această știință este una dintre cele mai tinere din medicină. Cu toate acestea, datorită dezvoltării rapide, astăzi există numeroase descoperiri în această industrie. Boli ale sistemului de apărare al organismului sunt numite stări de imunodeficiență, care sunt împărțite în leziuni primare și secundare. Un exemplu de astfel de patologii este sindromul Di Georgi, în care se observă insuficiența congenitală a limfocitelor T. În plus față de lipsa mecanismelor de protecție, această boală se manifestă în mai multe anomalii în dezvoltarea organelor și a sistemelor, perioada nou-născutului,

Mecanismul dezvoltării bolii

Sindromul di Georgi se caracterizează printr-o subdezvoltare totală sau parțială glanda timus (timus). Acest organ este situat în cavitatea toracică a copiilor și este necesar pentru formarea unui răspuns imun celular. În pubertate Timusul începe să scadă în dimensiune și să se transforme în țesut gras. Acest proces este normal și nu se referă la patologie. Cu sindromul Di Georgi, este vorba de absența congenitală a acestui organ sau de dezvoltarea inadecvată (hipoplazia). Ca rezultat, celulele de imunitate rămân inferioare și nu își îndeplinesc funcțiile. În plus, cu această boală, există adesea o lipsă de glandele paratiroidiene, responsabil pentru schimbul de calciu și fosfor în organism. Mecanismul de dezvoltare a anomaliilor diferitelor sisteme este asociat cu dezvoltarea fătului afectată în stadiile incipiente ale sarcinii.

Sindromul Di Georgi: cauzele patologiei

În prezent nu există o explicație exactă a motivului pentru care există aplasie a glandei timus. În cele mai multe cazuri, aceasta boala apare in defect genetic pe cromozomul 22, care este pierderea unuia dintre site-urile sale. Se crede că o astfel de încălcare este asociată cu ereditatea, însă această teorie nu este dovedită. În plus, defectul celui de-al 22-lea cromozom nu este observat la toți pacienții, dar numai în 80% din cazuri. Sindromul Giorgio di motive este de asemenea asociat cu fat fetale depreciat, rezultând din patologii disponibile pentru mamă. Acestea includ amânate în timpul sarcinii, boli infecțioase (rubeola, pojar, herpes), diabet, leziuni cerebrale, etc. Alte cauze Sindromul di Giorgio - .. Este abuzul de substante (alcool, droguri) și expunerea la produse chimice in utero de dezvoltare.

Manifestări clinice ale aplaziei timusului

Boala devine vizibilă deja în primele zile ale vieții bebelușului, deoarece, în plus față de deficiența sistemului imunitar, se manifestă în mai multe malformații. Cele mai grave sunt patologiile inimii, deoarece unele sunt incompatibile cu viața (tetralogia lui Fallot). Anomaliile de dezvoltare pot afecta orice organ și sistem, dar cel mai adesea sindromul Di Georgi se manifestă după următoarele simptome:

1. persoană cu deficiențe: reducerea oaselor craniului și a maxilarului,-set larg ochii, hipoplazie de urechi, „gotic“ cerul gurii, „buza de iepure“, și așa mai departe ..
2. Anomalii ale tractului respirator și ale esofagului.
3. Defecte ale dezvoltării sistemului nervos - atrofia cortexului cerebral sau a cerebelului. Ca urmare a acestor încălcări, mersul, pareza și paralizia, se observă modificări ale sensibilității. Principala manifestare a anomaliilor SNC este retard mintal, care devine vizibil în primii ani de viață a copilului.
4. Malformații ale tractului digestiv: stenoză și atrezie.
5. Fracturi patologice ale oaselor, crescând numărul de degete sau degetele de la picioare.
6. Anomalii ale organului vizual: strabism, tulburări vasculare ale retinei.
7. Malformații ale sistemului urinar.

Tulburările pot apărea singure sau pot fi combinate unul cu celălalt. În unele cazuri, anomaliile de dezvoltare sunt absente, iar sindromul Di Georgi constă doar în deficiența mecanismelor imunitare. Deficitul de limfocite T se manifestă prin tendința spre infecții virale și bacteriene, procese tumorale. În același timp, bolile care rezultă din imunodeficiență sunt puțin potrivite terapiei antibacteriene și antiinflamatoare. Aplazia glandelor paratiroide se manifestă prin condiții convulsive.

Criterii de diagnosticare a bolii

Diagnosticul se face atunci când sunt combinate următoarele simptome: susceptibilitate ridicată la boli infecțioase, anomalii de dezvoltare și convulsii. În testele de laborator puteți observa o scădere a numărului de limfocite și o scădere a nivelului de calciu. Pentru a confirma diagnosticul, este necesar să se efectueze studii privind starea imunității. Se observă următoarele modificări: nici un răspuns la vaccinare și teste negative pentru hipersensibilitate și transformare limfoblastică. Numărul de limfocite B nu sa schimbat. La studierea structurilor imunității celulare, scăderea lor, scăderea activității este observată. Pe ecografia cavității toracice, există o absență sau o scădere a timusului și a glandelor paratiroide. Investigarea structurii ADN vă permite să aflați despre schimbările din cel de-al 22-lea cromozom.

Sindromul Di Georgi: tratamentul patologiei

Tratamentul patologiei depinde de gradul de perturbare. În absența totală a timusului, transplant de organe. Tratamentul chirurgical este necesar pentru malformații grave ale organelor și sistemelor. În cursul necomplicat al bolii și în absența anomaliilor grave, este prescrisă terapia de susținere. Principalele medicamente sunt imunostimulante. De-a lungul vieții, este necesar să se înlocuiască deficitul de calciu din organism. În bolile infecțioase se utilizează terapia simptomatică: antibiotice, medicamente antivirale. În plus față de administrarea medicamentelor, este necesar să se evite hipotermia, situațiile stresante și alți factori nefavorabili.

Consecințele aplaziei timusului

Sindromul Di Georgi este periculos pentru că implică multe complicații. Pacienții cu această patologie sunt sensibili la procesele tumorale, la procesele infecțioase severe. O consecință frecventă a sindromului este dezvoltarea tulburărilor autoimune. Acest lucru se datorează faptului că corpul pacienților își percepe celulele pentru agenții străini și începe să lupte împotriva lor. Ca rezultat, există astfel de boli ca lupusul eritematos sistemic, dermatomiozita, artrita reumatoidă. În anomalii severe de dezvoltare, pot fi observate următoarele complicații: retard mintal, paralizie a membrelor, orbire. la sindromul convulsiv pot dezvolta insuficiență respiratorie datorată asfixiei.

Prognoza pentru sindromul lui Di Georgie

Atunci când se diagnostichează o combinație de deficiență imună și defecte vizibile în craniul feței: sindromul Di Georgi. Fotografii ale persoanelor care suferă de această boală pot fi văzute în literatura medicală specială. Cu această combinație a acestor simptome, prognosticul pentru viață este de obicei nefavorabil, deoarece anomaliile de dezvoltare indică o formă severă de patologie. În mod obișnuit, copiii cu sindrom Di Georgi nu trăiesc până la vârsta de 10 ani datorită bolilor infecțioase sau oncologice grave. În cazul unui flux mai ușor, al absenței malformațiilor și al terapiei de substituție adecvate, prognosticul poate fi favorabil.

Prevenirea sindromului Di Georgi

Nu există o prevenire specifică a acestei boli. Pentru a preveni încălcări ale dezvoltării embrionare a fătului, mama potențial trebuie să limiteze factorii de stres, renunta la obiceiurile proaste, dar, de asemenea, pentru a preveni infecția bolilor bacteriene și virale. Anomaliile de dezvoltare pot fi detectate pe o ecografie planificată, care se efectuează în fiecare trimestru de sarcină.