Senzație de imunodeficiență combinată severă la copii: cauze posibile, simptome și moduri de tratament

Senzația de imunodeficiență combinată severă (SCID) este o patologie cunoscută sub numele de sindromul unui băiat în vezică, deoarece bolnavii sunt foarte vulnerabili la bolile infecțioase și trebuie să rămână într-un mediu steril. Această afecțiune este rezultatul unei leziuni grave în sistemul imunitar, astfel încât acesta din urmă este considerat a fi practic absent.

Aceasta este o boală care aparține categoriei imunodeficiențe primare și este cauzată de defecte moleculare multiple, ceea ce duce la faptul că funcțiile celulelor T și celulele B sunt perturbate. Uneori sunt încălcate funcțiile celulelor ucigașe. În majoritatea cazurilor, diagnosticul bolii este pus la vârsta de până la 3 luni de la naștere. Și fără ajutorul medicilor un astfel de copil va fi foarte rar capabil să trăiască mai mult de doi ani.

Despre boala

La fiecare doi ani, experții Organizației Mondiale a Sănătății revizuiesc cu atenție clasificarea acestei boli și sunt în concordanță cu metodele moderne de combatere a tulburărilor sistemului imunitar și a condițiilor de imunodeficiență. În ultimele decenii, li s-au alocat opt ​​clasificări ale bolii.

Anumite imunodeficiențe combinate sunt bine studiate în lume și totuși rata de supraviețuire a copiilor bolnavi nu este foarte mare. Aici este important un diagnostic precis și specific, care va ține cont de eterogenitatea patogenezei tulburărilor imune. Cu toate acestea, este adesea efectuată fie incompletă, fie prelungită, cu o întârziere lungă.

Infecțiile tipice și afecțiunile cutanate sunt cele mai comune semne de imunodeficiență combinată severă. Motivele sunt discutate mai jos. Aceștia ajută la diagnosticarea copiilor.

Având în vedere că, în ultimii ani, progresele în terapia genică și posibilitatea unui transplant de măduvă osoasă a sărit înainte cu pacienții SCID au o șansă bună a unui sistem imunitar sănătos și, în consecință, speranța de supraviețuire. Dar, dacă o infecție gravă se dezvoltă rapid, prognosticul este adesea nefavorabil.

Cauzele bolii

Cauza principală a imunodeficienței combinate severă este mutațiile la nivel genetic, precum și sindromul limfocitelor "goale", deficiența moleculelor de tirozin kinază.

Aceste cauze includ infecții, cum ar fi hepatita B, pneumonia, parainfluenza, citomegalovirusul, virusul sincitial respirator, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virusul herpes simplex, varicela zoster, Staphylococcus aureus, enterococi și streptococi, Pseudomonas aeruginosa. De asemenea, predispoziția este cauzată de infecțiile fungice: candidoza biliară și renală, Candida albicans, legionella, moraxella, listeria.

Mulți dintre acești factori patogeni sunt prezenți în corpul unei persoane absolut sănătoase, însă atunci când se formează condiții nefavorabile, poate apărea o situație când proprietățile protectoare ale corpului scad, ceea ce la rândul său provoacă dezvoltarea condițiilor imunodeficient.

Factori agravanți

Ce poate declanșa o imunodeficiență combinată severă? Prezența celulelor T mamă la copii bolnavi. Această situație poate provoca înroșirea pielii prin infiltrarea cu celule T, o creștere a cantității de enzimă hepatică. Inadecvat, organismul poate, de asemenea, să răspundă la un transplant de măduvă osoasă inadecvat, transfuzia de sânge care este diferită în parametri. Semnele de respingere includ: distrugerea epiteliului biliar, eritrodermia necrotică pe mucoasa intestinală.

În ultimii ani, nou-născuții au fost vaccinați cu virusul vaccinia. În acest sens, copiii cu afecțiuni severe de imunodeficiență au decedat. Pana in prezent vaccin BCG, care conține în compoziția sa de bacilul Calmette-Guerin, utilizat peste tot în lume, dar este adesea cauza de deces la copii cu aceasta boala. Prin urmare, este foarte important să ne amintim că pacienții SCID sunt strict interzise vaccinuri vii (BCG, varicelă).

Formulare de bază

Anormală imunodeficiență combinată severă la copii este o boală caracterizată prin dezechilibru al celulelor T și B, ducând la o disgeneză reticulară.

Aceasta este o patologie destul de rară a măduvei osoase, care se caracterizează printr-o scădere a numărului de limfocite și absența completă a granulocitelor. Nu afectează producția de eritrocite și megacariocite. Această boală este caracterizată de o subdezvoltare a organelor limfoide secundare și este, de asemenea, o formă foarte severă de SCID.

Cauza acestei disgeneze este incapacitatea predecesorilor de granulocite de a forma celule stem sănătoase. Prin urmare, funcțiile de hematopoieză și măduvă osoasă sunt distorsionate, celulele sanguine nu se supun funcției lor, prin urmare sistemul imunitar nu poate proteja organismul de infecții.

Alte forme

Alte forme de SCID includ:

• Deficitul de antitripsină alfa-1. Lipsa celulelor T și, ca o consecință, lipsa activității în celulele B.
• Deficit de adenozin deaminază. Lipsa acestei enzime poate duce la o acumulare excesivă de produse metabolice toxice în interiorul limfocitelor, ceea ce provoacă moartea celulelor.

• Deficiența lanțurilor gama ale receptorului de celule T. Este cauzată de o mutație a genei pe cromozomul X.
• Deficiență de janus-kinază-3, deficit de CD45, deficiențe ale lanțului CD3 (imunodeficiență combinată, care provoacă mutații în gene).

Dintre medicii există opinia că există un anumit grup de stări de imunodeficiență nerecunoscute.

Cauzele și simptomele unei imunodeficiențe combinate severe sunt deseori interdependente.

Cu toate acestea, există încă o serie de boli genetice rare ale sistemului imunitar. Acestea sunt imunodeficiențe combinate. Ei au manifestări clinice mai puțin severe.

Pacienții cu această formă de deficiență sunt asistați de transplantul de măduvă osoasă de la ambii rude și de la donatorii externi.

Manifestări ale afecțiunii

Aceste stări sunt caracterizate de următoarele manifestări:

• Infecții severe (meningită, pneumonie, sepsis). În același timp, pentru un copil cu imunitate sănătoasă, acestea nu pot reprezenta o amenințare serioasă, în timp ce un copil cu ID-ul combinat sever (TKID) poartă un pericol mortal.
• Manifestări ale inflamației membranelor mucoase, o creștere a ganglionilor limfatici, simptome respiratorii, tuse, respirație șuierătoare.
• Încălcări ale funcției renale și hepatice, leziuni ale pielii (înroșire, erupții cutanate, ulcere).
• Candidoze (o infecție fungică a gurii si genital) - manifestări ale reacțiilor alergice este enzyme vărsături narusheniya-, rezultatele slabe diareya- ale testelor de sânge.

Diagnosticați imunodepresie severă este acum din ce în ce mai dificil ca utilizarea pe scară largă a antibioticelor foarte, care, la rândul său, ca un efect secundar au tendința de a schimba natura bolii.

Tratamentul imunodeficienței combinate severe este prezentat mai jos.

Metode de terapie

Deoarece, în baza metodei de tratare a unor astfel de imunodeficiențe severe este o transplant de măduvă osoasă, alte metode de tratament sunt practic ineficiente. Aici este necesar să se ia în considerare vârsta pacienților (de la naștere la doi ani). Copiii trebuie să acorde atenție, să-i arate dragostea, mângâierea și îngrijirea, să creeze confort și un climat psihologic pozitiv.

Membrii familiei și toți rudele ar trebui să sprijine nu numai acest copil, ci și să mențină relații prietenoase, sincere și calme în cadrul familiei. Izolarea copiilor bolnavi este inacceptabilă. Ei ar trebui să fie acasă, în interiorul familiei, în timp ce primesc tratamentul de susținere necesar.

spitalizare

Spitalizarea în spital este necesară în prezența unor infecții severe sau dacă starea copilului este instabilă. În acest caz, este necesar să se excludă contactul cu rudele care au suferit recent varicela sau alte boli virale.

De asemenea, este necesar să se respecte regulile stricte de igienă personală a tuturor membrilor familiei care se află aproape de copil.

Celulele stem pentru transplant sunt obținute în principal din măduva osoasă, dar în unele cazuri pot fi potrivite pentru acest scop cordonul ombilical și chiar periferice de la donatorii conexe.

Opțiunea ideală este un frate sau o soră a unui copil bolnav. Dar transplanturile pot fi de succes și de donatorii "conectați", adică de mame sau de tați.

Ce spun statisticile?

Conform statisticilor (în ultimii 30 de ani), rata generală de supraviețuire a pacienților după intervenție chirurgicală este de 60-70. Mai multe șanse de reușită în cazul în care transplantul se efectuează în primele etape ale dezvoltării bolii.

Operațiile de acest tip trebuie efectuate în instituții medicale specializate.

Astfel, articolul a examinat imunodeficiența combinată severă la un copil.