Porfiră acută intermitentă: simptome, diagnostic, tratament

Patologiile genetice sunt cele mai dificile și mai dificile, deoarece este imposibil să le eliminăm complet. Una dintre aceste boli este porfiria acută intermitentă. Aceasta este o boală ereditară, în care cantitatea de porfirine crește în sânge. Acest tip de patologie este considerat unul dintre cele mai frecvente dintre toate tipurile de porfirie genetică.

În timpul bolii, în organele umane se acumulează substanțe toxice. Cel mai adesea, patologia este diagnosticată la femei. Și poate fi provocată de sarcină și de naștere.

Simptomatologia bolii

Dacă pacientul dezvoltă porfirie acută intermitentă, simptomele sunt după cum urmează:

• Amorțeală a unor zone ale pielii.
• Polineurită (leziuni multiple ale terminațiilor nervoase).
• Erupții cutanate.
• Înroșirea și umflarea pielii.
• Pigmentare și blistere pe acele zone ale pielii care sunt de obicei deschise.
• Microcyst (scăderea volumului vezicii urinare, în care există o încălcare persistentă a funcțiilor sale).
• Psihoze.
• Modificări patologice organice în ficat, care îi afectează funcționalitatea.
• Anemia.
• Coma.
• Senzații dureroase în abdomen și foarte puternice. Acestea sunt însoțite de greață și vărsături suplimentare.
• Distrugerea plăcilor de unghii.
• Creșterea presiunii.
• Încălcarea urinării.
• Confuzie, teamă, halucinații.
• Paralizia mușchilor respiratori.

Trebuie remarcat faptul că primele semne sunt observate la un pacient cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani sub formă de convulsii. Și ele pot fi repetate adesea sau se pot întâmpla doar o singură dată într-o viață. Dacă apare atacul patologiei, atunci ar putea exista încălcări din trunchiul creierului, nervii craniului (oculomotor și facial), NA autonom.

Simptomele porfiriei nu sunt evidente la toți purtătorii. De exemplu, 80% dintre aceștia ar putea să nu știe chiar despre problemă. Particularitatea atacurilor bolii este că, în toate formele sale, urina pacientului își schimbă culoarea și devine roz, maro sau chiar roșie.

Formele acute de porfirie sunt rare. Simptomatologia bolii este exprimată în moduri diferite.

Diagnosticul patologiei

În cazul unei boli cum ar fi porfiria acută intermitentă, diagnosticul ar trebui să fie aprofundat. Practic, se folosesc teste de laborator de urină și sânge, care ar trebui să dezvăluie numărul de porfobiinogeni, nivelul porfirinei din plasmă. Dacă cel puțin un test este patologic, pacientului i se poate atribui un examen suplimentar.

De exemplu, este important să faceți o radiografie a cavității abdominale, care va ajuta la identificarea obstrucției intestinale. În plus, există câteva criterii de diagnoză care vor ajuta la diagnosticarea celor mai exacte:

1. În timpul crizelor: PBG și ALA sunt foarte rapid excretați în urină.
2. În timpul remisiunii, se poate face screening pentru gradul de scădere a activității deaminazei.

În orice caz, diagnosticul ar trebui să fie diferențiat, astfel încât tratamentul bolii să fie cu adevărat eficient. Dacă examinarea a fost efectuată incorect și tratamentul a fost ineficient, pacientul este așteptat să moară (în 60% din cazuri).

De asemenea, este important ca toți membrii familiei pacientului să facă teste. Acest lucru va contribui în viitor la prevenirea dezvoltării porfiriei la descendenți.

Cum se dezvoltă boala?

Mecanismul dezvoltării patologiei este destul de simplu. Hem - parte non-proteică a hemoglobinei - sub influența unor factori este capabilă să se transforme într-o substanță foarte toxică. Aceasta, la rândul său, corodează țesuturile sub piele.

Ca rezultat, capacul începe să devină maro, subțierea. În timp, pielea unui pacient devine acoperită de răni și ulcere, mai ales dacă este expusă la lumina soarelui. Faptul este că radiațiile ultraviolete cauzează, de asemenea, deteriorarea țesuturilor subțiri.

Dezvoltarea, procesul patologic afectează nu numai epiderma. De asemenea, afectate sunt țesuturile cartilaginoase ale nasului și urechilor. Firește, acest lucru le deformează. Adică, porfiria acută intermitentă nu numai că suferă fizic, ci și morală, deoarece o persoană nu se poate uita la reflecția sa desfigurată în oglindă.

Cauzele dezvoltării

Porfiria acută intermitentă este o boală complicată și dificilă. Motivele dezvoltării sale sunt următoarele:

1. Predispoziția genetică: patologia este moștenită.
2. Viteza prea mare oxidarea peroxidului de lipide.
3. Boli ale ficatului. În special, acest lucru se aplică hepatitei.
4. Otrare severă cu substanțe chimice sau săruri de metale grele.
5. Sideroza celulelor Kupffer.
6. O mulțime de fier în sânge.
7. Utilizarea pe termen lung a medicamentelor grele: barbiturice, hormoni.
8. Alcoolismul cronic.

Ce factori pot crește riscul de patologie?

Porfiria (ceea ce este - știți deja) poate fi provocată:

• O dieta stricta. Este, de asemenea, o tulpină gravă a ficatului, care trebuie să funcționeze mai mult decât de obicei.
• Stare stresantă.
• Acceptarea unui număr mare de medicamente.
• Contactul frecvent cu substanțele chimice periculoase.
• Modificarea fondului hormonal datorată sarcinii sau menstruației la femei.
• Patologii infecțioase complexe, cum ar fi hepatita C.
• Consumul excesiv de alcool.

Pentru ca patologia să nu deranjeze din nou și din nou, trebuie doar să excludeți toți factorii de mai sus, precum și să conduceți un stil de viață sănătos.

perspectivă

Dacă pacientul este diagnosticat cu porfirie acută intermitentă, prognosticul depinde în mare măsură de gradul de terminații nervoase. În timp, terapia începută poate elimina simptomele în decurs de 2-4 zile.

Dacă pacientul a dezvoltat neuropatie motorie severă, atunci simptomele nu pot să dispară timp de luni și ani. Cu cât o persoană devine mai veche, cu atât este mai puțin sensibilă la factorii care cauzează boala. Frecvența atacurilor scade.

Caracteristicile tratamentului

Dacă pacientul este diagnosticat cu porfirie acută intermitentă, hematologia și endocrinologia trebuie tratate. Bineînțeles, terapia ar trebui să fie cuprinzătoare. Acesta include:

• Plasmafereza (purificarea sângelui din toxine cu ajutorul echipamentului special).
• Protejați-vă de lumina directă a soarelui.
• Splenectomia (îndepărtarea splinei).
• Utilizarea medicamentelor pentru durere.
• Utilizarea medicamentelor pentru scăderea tensiunii arteriale.
• Utilizarea soluției de glucoză pentru perfuzie.
• Utilizarea unor astfel de medicamente ca adenosin monofosfat și "Riboxin".
• Utilizarea medicamentelor care promovează eliminarea porfirinelor din piele împreună cu urina.

Porfiria (ceea ce este descris mai sus) necesită o abordare integrată a tratamentului. Schema aproximativă de terapie poate fi astfel:

1. Pentru început, pacientul trebuie spitalizat într-un spital. Aici trebuie să monitorizați în mod constant ritmul cardiac, tensiunea arterială și alte semne vitale.
2. Este important să excludem absolut toți factorii care provoacă o exacerbare a bolii.
3. Dacă cauza exactă a stării patologice nu a fost încă determinată, pacientului i se poate administra o perfuzie cu glucoză. Cu toate acestea, această metodă de tratament ajută numai dacă atacul porfirului nu este puternic.
4. De asemenea, este important să începeți rapid tratamentul cu un hemin. Îmbunătățirea în acest caz poate apărea după 2-4 proceduri.
5. Eliminarea simptomelor este, de asemenea, o parte importantă a procesului de tratament. Este necesar să se monitorizeze regimul de băut, astfel încât pacientul să nu experimenteze deshidratarea. Pentru a elimina durerea, veți avea nevoie de paracetamol, precum și analgezice narcotice (eliberate pe bază de prescripție medicală). Beta-blocantele pot fi utilizate pentru tratarea insuficienței cardiace și a problemelor de presiune. Infecția trebuie tratată cu penicilină sau cefalosporine.

Clasificarea generală

Porfiria acută intermitentă poate fi una din următoarele tipuri:

1. Patologia cauzată de deficiența dehidratazei.
2. Coproporfiria ereditară.
3. Variegat porfiria.

Ce medicamente nu pot fi consumate?

Porfiria intermitentă acută poate să apară ca urmare a expunerii la anumite medicamente. Prin urmare, este necesar să se știe care dintre ele nu pot fi luate pentru a nu provoca un atac.

Deci, dacă o persoană are porfiră acută intermitentă, trebuie memorată lista medicamentelor interzise:

• Acestea sunt medicamente foarte periculoase, „dapsona“, „Danazolul“, „Difenilgidanton“ „diclofenac“, „carbamazepină“, „meprobamatul“, „Novobiocin“ „ciorchină“.
• Potențial periculos „clonazepam“ „Ketamina“, „Clonidina“, „Nortriptilina“, „rifampicina“ „Teofilină“ „Eritromicină“, „Spironolactone“.

Prevenirea bolilor

Din păcate, medicii de astăzi nu pot oferi niciun complex de măsuri preventive care ar putea preveni boala. Cu toate acestea, unele sfaturi pot fi efectuate pentru sprijinul general al corpului:

1. Cel mai bine este să renunțați la fumat și să beți.
2. Este important să folosiți acele alimente care conțin o cantitate semnificativă de vitamine, în special grupul B.
3. Este necesar să protejați pielea de expunerea directă la lumina soarelui: sunt necesare ochelari, îmbrăcăminte închisă, pălării sau șepci la intrarea pe stradă!
4. Este mai bine să evitați acești factori care se pot exacerba.
5. Este important să solicitați sfatul unui nutriționist, pentru a ajuta la alegerea regimului optim.

Există mai multe recomandări utile ale medicilor, pe care pacientul trebuie să le respecte întotdeauna. De exemplu, cu el întotdeauna ar trebui să existe o brățară pe care va fi scris că persoana este această boală.

Acestea sunt toate trăsăturile patologiei prezentate. Fiți sănătoși!