Imunodeficiențele sunt primare. Imunodeficiențe primare: tratament

Imunodeficiența este o încălcare a funcțiilor de protecție a corpului uman, datorită slăbicirii răspunsului imun la agenți patogeni de natură diferită. O serie întreagă de state de acest fel este descrisă de știință. Acest grup de boli se caracterizează printr-o creștere și o ponderare a cursului bolilor infecțioase. Eșecurile în activitatea imunității în acest caz sunt asociate cu o schimbare a caracteristicilor cantitative sau calitative ale constituenților săi individuali.

Proprietățile imunității

Sistemul imunitar joaca un rol critic în funcționarea normală a organismului, așa cum este destinat să detecteze și să distrugă antigene care pot sau pot pătrunde din mediul extern (infecțioase) sau să fie o consecință a celulelor proprii creșterii tumorii (endogene). Funcția de protecție este furnizată în principal de factori congenitali, cum ar fi fagocitoza și sistemul complementar. Responsabil pentru răspunsul adaptiv al organismului este cel dobândit imunitate: umoral și celular. Conectarea întregului sistem are loc prin substanțe speciale - citokine.

În funcție de cauză, tulburările de imunodeficiență sunt împărțite în imunodeficiență primară și secundară.

Ce este imunodeficiența primară

Imunodeficiențele primare (FID) sunt tulburări ale răspunsului imun cauzat de defectele genetice. În cele mai multe cazuri, acestea sunt moștenite și sunt patologii congenitale. PID se găsește cel mai adesea la o vârstă fragedă, dar uneori nu sunt diagnosticate înainte de adolescență sau chiar de la vârsta adultă.

PID - un grup de boli congenitale, diverse în manifestările clinice. Clasificarea internațională a bolilor include 36 de state descrise și suficient studiate ale imunodeficienței primare, dar conform literaturii medicale există aproximativ 80. Faptul este că nu toate bolile au fost identificate genele responsabile.

Numai compoziția gena a cromozomului X este caracterizat prin cel puțin șase deficiențe imune diferite și, prin urmare, frecvența de apariție a acestor boli la bărbați este mult mai mare decât cea a fetelor. Există o sugestie că infecția intrauterină poate avea un efect etiologic asupra dezvoltării imunodeficienței congenitale, însă această afirmație nu are încă confirmare științifică.

Imagine clinică

Manifestările clinice ale imunodeficienței primare sunt la fel de diverse ca și condițiile în sine, dar există un simptom comun - sindromul hipertrofic infecțios (bacterian).

imunodeficiențe primare, precum și secundar, manifestă o tendință de a pacienților recăderi frecvente (recurență), boli de etiologie infecțioasă, care pot fi cauzate de agenți patogeni atipice.

Aceste boli sunt cel mai adesea afectate de sistemul bronhopulmonar și de organele ORL umane. Mucoasele și pielea sunt, de asemenea, adesea afectate, care se pot manifesta prin abcese și sepsis. Agenții patogeni bacterieni provoacă bronșită și sinuzită. Persoanele cu imunodeficiență prezintă adesea chelie și eczeme timpurii, iar uneori reacții alergice. Adesea, de asemenea, tulburări autoimune și tendința la neoplasme maligne. Imunodeficiența la copii aproape întotdeauna determină o întârziere în dezvoltarea psihică și fizică.

Mecanismul de dezvoltare a imunodeficiențelor primare

Clasificarea bolilor prin mecanismul de dezvoltare a acestora este cea mai informativă în cazul studierii stărilor de imunodeficiență. Medicii împart toate bolile naturii imune în 4 grupe principale:

- celulă umoral sau B, care includ sindromul Bruton lui (agamaglobulinemia să fie cuplat la cromozomul X), deficit de IgA sau IgG, excesul IgM cu deficit de imunoglobulina totală, imunodeficiență variabilă simplă, de cotitură nou-născut hipogamaglobulinemie și o serie de alte boli asociate cu imunitatea umorală.

- Imunodeficiențele primare ale celulelor T, numite adesea combinate, deoarece în primele tulburări imunitatea umorală, de exemplu, hipoplazia (Sindromul Di George) sau displazie (limfopenie T) a timusului.

- Imunodeficiențe cauzate de defectele de fagocitoză.

- Imunodeficiențe datorate perturbării sistemului complementar.

Expunerea la infecții

Deoarece cauza imunodeficienței poate fi o încălcare a diferitelor legături
sistemul imunitar, atunci susceptibilitatea agenților patogeni la infecții nu va fi aceeași pentru fiecare caz specific. De exemplu, cu boli umorale, pacientul este predispus la infecții care sunt cauzate de streptococi, stafilococi, tijă hemofilă. În acest caz, aceste microorganisme prezintă adesea rezistență la medicamente antibacteriene. În formele combinate de imunodeficiență, virușii, cum ar fi herpesul sau ciupercile, care sunt în principal reprezentați de candidoză, pot fi atașați la bacterii. Forma fagocitară este caracterizată în principal de aceleași bacterii stafilococice și gram-negative.

Prevalența imunodeficiențelor primare

Imunodeficiențele, moștenite, sunt boli rare ale omului. Frecvența apariției tulburărilor de imunitate de acest tip trebuie evaluată în raport cu fiecare boală specifică, deoarece prevalența lor nu este aceeași.

În medie, doar un nou-născut din cincizeci de mii va suferi de imunodeficiența ereditară congenitală. Cea mai frecventă boală a acestui grup este deficiența selectivă a IgA. Imenodeficiența congenitală de acest tip apare în medie la una din mii de nou-născuți. În plus, 70% din toate cazurile de deficit de IgA se referă la eșecul complet al acestei componente. În același timp, unele boli mai rare, de natură imună, moștenite, pot fi distribuite într-un raport de 1: 1.000.000.

Dacă luăm în considerare frecvența apariției bolilor PID în funcție de mecanism, se formează o imagine foarte interesantă. Celulele B de imunodeficiență primară sau, așa cum sunt ele numite în continuare, formarea anormală a anticorpilor, apar mai des decât celelalte și reprezintă 50-60% din toate cazurile. În același timp, formele T și celulele fagocitare sunt diagnosticate la fiecare 10-30% dintre pacienți. Cele mai rare sunt bolile sistemului imunitar cauzate de defectele complementului - 1-6%.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că frecvența PID datelor ocurență sunt foarte diferite în diferite țări, care pot fi asociate cu o predispoziție genetică a unui grup național pentru mutații ADN specifice.

Diagnosticul imunodeficiențelor

Imunodeficiența primară la copii este cel mai adesea determinată precoce, în legătură
cu faptul că este destul de dificil să se facă un astfel de diagnostic la nivelul unui pediatru district.

Aceasta, de regulă, conduce la un început întârziat al tratamentului și la un prognostic nefavorabil al terapiei. În cazul în care medicul bazat pe tabloul clinic al bolii și rezultatele testelor generale a sugerat starea imunodeficientei, primul lucru pe care trebuie să facă - să trimită copilul la medic imunologul.
În Europa, există Asociația Imunologilor, care se ocupă de studiul și dezvoltarea metodelor de tratare a acestor boli, denumită ESI (Societatea Europeană pentru Imunodeficiență). Ei au creat și actualizat în mod constant baza de date a bolilor PID și au aprobat un algoritm de diagnosticare pentru un diagnostic destul de rapid.

Începeți diagnosticul din colectarea unei anamneze a bolii. O atenție deosebită trebuie acordată aspectelor genealogice, deoarece majoritatea imunodeficiențelor congenitale sunt ereditare. După examinarea fizică și obținerea datelor clinice generale, se face un diagnostic preliminar. În viitor, pentru a confirma sau respinge ipoteza medicului, pacientul trebuie să fie supus unei examinări amănunțite de la specialiști cum ar fi un genetician și un imunolog. Numai după efectuarea tuturor manipulărilor de mai sus putem vorbi despre formularea unui diagnostic final.

Cercetare de laborator

Dacă în timpul diagnosticului există o suspiciune de sindrom de imunodeficiență primară, este necesar să se efectueze următoarele teste de laborator:

- stabilirea unei formule de sânge extins (o atenție deosebită este acordată numărului de limfocite);

- determinarea conținutului de imunoglobuline în serul de sânge;

- cuantificarea cantitativă a limfocitelor B și T.

Cercetări suplimentare

cu excepția analize de laborator-diagnostic, care sunt deja menționate mai sus, vor fi atribuite teste individuale individuale în fiecare caz specific. Există grupuri de risc care trebuie să ia teste pentru infecția cu HIV sau pentru anomalii genetice. De asemenea, medicul prevede posibilitatea ca imunodeficienței umane prezente 3 sau 4 specii, în conformitate cu care se va insista pe un studiu detaliat al pacientului prin fagocitoză performanta indicator test tetrazolinovym compoziția albastru și verificare componentă a sistemului complement.

Tratamentul PID

Este evident că terapia necesară va depinde în primul rând de boala imunitar, dar, din păcate, forma congenitală nu pot fi eliminate complet, ceea ce nu se poate spune despre imunodeficienței dobândite. Pe baza evoluțiilor medicale moderne, oamenii de știință încearcă să găsească o oportunitate de a elimina cauza la nivelul genelor. În timp ce încercările lor au fost nereușite, putem afirma că imunodeficiența este o condiție incurabilă. Luați în considerare principiile terapiei.

Terapia de substituție

Tratamentul imunodeficienței se reduce de obicei la terapia de substituție. Așa cum am menționat mai devreme, corpul pacientului nu este capabil să producă în mod independent anumite componente ale sistemului imunitar, sau calitatea lor este mult mai mică decât este necesar. Terapia în acest caz va consta în recepția medicamentoasă a anticorpilor sau a imunoglobulinelor, ale căror produse naturale sunt perturbate. Cel mai adesea, medicamentele sunt administrate intravenos, dar uneori este posibil, și calea subcutanată, pentru a facilita viața pacientului, care în acest caz nu trebuie să viziteze încă o dată unitatea medicală.

Principiul de substituție permite adesea pacienților să ducă viață aproape normală: de a învăța, de muncă și să se joace. Desigur, un sistem imunitar slăbit boala, factorii celulare și umorale și nevoia constantă pentru introducerea de medicamente scumpe nu va permite pacientului să se relaxeze pe deplin, dar este încă mai bine decât să trăiești într-o cameră de presiune.

Tratamentul simptomatic și prevenirea

Având în vedere faptul că orice infecție bacteriană sau virală nesemnificativă pentru o persoană sănătoasă pentru un pacient cu o boală a grupului imunodeficienței primare poate fi letală, prevenirea trebuie făcută cu competență. Medicamentele antibacteriene, antifungice și antivirale intră în joc aici. Ofertă cheie ar trebui să fie făcut pe măsuri preventive, deoarece o imunitate slăbită poate să nu permită asigurarea unui tratament calitativ.

În plus, trebuie amintit faptul că astfel de pacienți sunt predispuși la starea de alergie, autoimună și, chiar mai rău, la tumori. Toate acestea fără un control medical complet nu pot permite unei persoane să conducă un stil de viață cu drepturi depline.

transplantare

Atunci când specialiștii decid că pentru pacient nu există altă cale de ieșire, dar ca intervenție operativă, poate fi efectuată transplantul de măduvă osoasă. Această procedură este asociată cu multiple riscuri pentru viața și sănătatea pacientului și în practică, chiar și în cazul unui rezultat reușit, nu poate rezolva întotdeauna toate problemele unei tulburări imune afectate. În realizarea unei astfel de operații, întregul sistem de hematopoieză al beneficiarului este înlocuit de același sistem furnizat de donator.

Imunodeficiențele primare sunt cea mai complexă problemă a medicinei moderne, care, din păcate, nu a fost încă rezolvată complet. Un prognostic nefavorabil pentru bolile de acest fel încă predomină și este dublu de trist, având în vedere că suferă cel mai adesea de copii. Cu toate acestea, multe forme de imunodeficiență sunt compatibile cu viața deplină, cu condiția ca acestea să fie diagnosticate în timp util și să aplice o terapie adecvată.