Lisa Kunigel, o fată fluture. Epidermoliza epidurala: tratament, speranta de viata

Pielea umană - structură anatomică, care îndeplinește funcția de a proteja organismul uman împotriva infecțiilor, supraîncălzire și subrăcire, reglementarea schimbului de apă și sare. Dar odată cu dezvoltarea bolii de piele, toate organele suferă în ansamblu.

epidemiologie

Pe teritoriul Federației Ruse incidență epidermoliză buloasă este echivalent cu 01:50 tys.- 1: 300 de mii de persoane cu diferite nuanțe de boală .. Semnul sexual nu contează. În rândul pacienților predomină pacienții înregistrați de copii și adolescenți. Mutațiile afectează mai mult de 10 gene. Codul ICD-10 este Q81.

Epidermoliza epidurala epidurala are aproximativ 30 de forme de afectiune. Speranța de viață cu epidermoliză buloasă - boala fluturelor - este de aproximativ trei ani.

descriere

Epidermoliza epidermică este un tip ereditar de boală, care se caracterizează prin formarea de eroziuni și blistere pe piele și pe membranele mucoase. Particularitatea patologiei este aceea că afectează persoanele cu piele sensibilă și sensibilă: chiar și un efect mecanic slab asupra ei provoacă cea mai puternică iritație. Patologia se numește boală fluture datorită vulnerabilității crescute a pielii.

Această boală rară apare imediat după naștere, nu poate fi vindecată sau prevenită. Tratamentul și îngrijirea incorecte creează condiții pentru penetrarea infecției cu necroză tisulară ulterioară.

După depășirea limitei critice, pielea devine mai densă, dar nu atinge nivelul normal de rezistență.

motive

Așa-numita "boală fluture" - ereditară, este transmisă printr-o trăsătură dominantă sau recesivă. Cauzele sunt mutații ale genelor, ca urmare a faptului că proteinele sunt distruse prin acțiunea enzimelor.

Deteriorarea are loc pe principiul unei schimbări între straturile superioare și inferioare ale pielii. În mod normal, straturile de piele sunt combinate cu o compoziție de lipire, astfel încât acestea îndeplinesc o funcție de protecție. În absența unei astfel de lipiri, stratul exterior oferă multe senzații dureroase, se desprinde și se separă de stratul interior.

Tipul de boală și gene:

• comune BE - mutații ale genelor KRT5 și KRT14;
• distrofic BE - afectează gena COL7A1;
• limita BE - LAMB3, LAMA3.

Dacă epidermoliza buloasă se manifestă în prezența autoanticorpilor la componentele membranei bazale a pielii oamenilor și animalelor, este vorba despre o boală dobândită.

Formele bolii

Un tip simplu de afecțiune se dezvoltă de la naștere. Stratul exterior al epidermei este acoperit cu blistere cu conținut seros și, după deschiderea lor, nu mai rămân urme pe piele. Unghiile copilului sunt în stare bună, boala te face conștient de tine în perioada în care copilul începe să învețe cum să se miște. Se produce o infecție secundară.

Există tipuri de boli care diferă în funcție de severitate și localizare (simple, limită, distrofie, mixtă).

1. O formă simplă de epidermoliză buloasă (subtipuri comune).

• Localizat: înfrângerea mâinilor și a picioarelor, exacerbarea vara, este frecventă în copilărie, manifestările se estompează odată cu vârsta.
• Generalizată: cea mai grea, se caracterizează prin prezența veziculelor în tot corpul, asemănătoare cu o erupție cutanată cu herpes. În lista manifestărilor - îngroșarea pielii pe palme și picioare, pigmentarea pronunțată a pielii, distrofia unghiilor, pete dure, deteriorarea membranelor mucoase. Complicațiile pot duce la stenozarea laringelui, la întârzierea creșterii, la moarte.
• Spotted: similar cu BE simplu, caracterizat prin deschiderea veziculelor, aspectul petelor pigmentate. Localizare - gât, cavități axilare, inghinale.
• Unhertiform: localizarea este diferită, un singur blister.

2. Frontiera.

• Tip Hertlitsa: diferă mai grele de pluralitate de vezicule și cicatrici, pierderea unghiei, leziunile hipoplazia smalțului ale mucoasei bucale, proliferarea țesutului de granulație în gură, nas, pe spate, în axile, pe arborele de unghii. Complicații: anemie, îngustarea gastro-intestinale, întârzierea creșterii, pierderea respirator, tractului urinar, rinichi, ochi, mâini. Datorită pierderii și a câștigului scăzut în greutate, sepsisul, epidermoliza buloasă a pneumoniei la nou-născuți poate duce la deces.
• Tipul de non-Hurtlitz: formarea de bule, cruste, eroziune, atrofia pielii, cicatrizarea alopeciei, pierderea unghiilor, hipoplazia smalțului. Moartea este posibilă din cauza sepsisului și a întârzierii creșterii.

3. Distrofic.

Înfrânge stratul papilar al pielii de la formarea de cicatrice și eroziunile pot limita mișcările membranelor mucoase.

Conform principiului moștenirii, boala acestei forme apare:

• dominantă - cu leziuni ale pielii cu blistere, cicatrici atrofice (în special perii și picioare), distrofia plăcilor de unghii. Complicații: blistere ale mucoasei gastrointestinale;
• recesivă - este dificil de tratat subtip Allopo-Siemens (vezicule daune extinse, eroziuni, unghiilor distrofia, degete Imbinare) - al doilea - un subtip de non-Allopo-Siemens, cedat la terapia (bule sunt localizate pe mâini, trunchi, falduri).

Dacă recesivă epidermoliză buloasă se schimbă mâinile, poate duce la tractul gastro-intestinal, sistemul genito-urinar, anemie nu a eliminat, osteoporoza, probleme cu dezvoltarea. Pacienții prezintă un risc ridicat de deteriorare.

4. Sindromul Kindler mixt.

În prezența acestei forme, un copil cu epidermoliză buloasă suferă de leziuni ale pielii de toate nivelele, de la naștere are o sensibilitate ridicată la soare. Numărul de bule este redus, dar sensibilitatea rămâne aceeași. Pielea mâinilor devine mai subțire transparenței și vizibilității vaselor de sânge. Alte simptome includ inflamația gingiilor, unghiilor distrofie, îngustarea lumenului tractului gastro-intestinal, degetele psevdosindaktiliya, progresia bolilor canceroase ale pielii.

Epidermoliză buloasă dobândită

Boala se manifestă la adulți, când picioarele și palmele suferă: sunt blistere, ducând la apariția cicatricilor.

Tipuri de BE achiziționate:

• clasic: bulele apar pe net kozhe- mai des - în cutele coate, genunchi, picioarele pe bolta, după deschiderea care sunt roseata, zone de atrofie cicatrice. Acestea sunt afectate membranele mucoase ale gurii, nasului, esofag, conjunctiva, anus, vagin;
• inflamatorii: vezicule în zone deschise, predispuse la fuziune, urticarie nu este exclusă, erupție papulară.

diagnosticare

Diagnosticul este determinat în centrul epidermolizării buloase pe baza anamnezei, plângerilor, examinării pacientului, testelor de laborator. Se efectuează o analiză histologică a pielii afectate, ceea ce confirmă prezența cavității subepidermice. Dar aceste date nu sunt suficiente pentru a determina tipul exact de epidermoliză buloasă.

Producem imunofluorescența indirectă (NERF), microscopia cu transmisie electronică și cu ajutorul unei pieli biopsie determină dinamica sintezei proteinelor pielii. NERIF determină gradul de deteriorare a pielii, formarea unui bule.

În diagnostic, este important să se determine gradul de deficit de proteine ​​și formarea de blistere.

Metoda de microscopie electronică clarifică subtipul bolii, determină modificări ultrastructurale, evaluează starea formațiunilor celulare. În diagnostic se implică specialiști înruditori: terapeut, cardiolog, chirurg, gastroenterolog, hematolog, dentist, oncolog, otolaringolog.

Pacienți: povestea lui Lisa Kunigel

De la primele zile ale micutei Lisa, am experimentat dureri cauzate de leziunile cutanate asociate cu orice mișcare și proceduri de îngrijire. Se pare că sângele din jurul gurii în timpul hrănirii, răniți scutece Velcro zona buric, zone de contact între degete pe picioare și alte suprafața pielii ei a rămas vulnerabilă la nedumerirea medicilor.

Diagnosticul nu a fost pus imediat, antibioticele au provocat disbioză, tratamentul a devenit mai complicat, în timp ce copilul avea nevoie și de o nutriție specifică. Și îngrijirea copilului a fost dificilă, având în vedere rănile constante datorate primelor mișcări, tăierea dinților, frecarea cuțitului, când fata voia să doarmă.

În conformitate cu programul de "Rusfond", Lisa Kunigel a fost transferat fonduri, care sunt doar parțial suficient pentru a acoperi costurile de examinare și tratament în centrul german de epidermolysis buloase. Fata are 11 ani, membranele sale mucoase sunt rănite în mod constant și complet lipsite de apărare. Din acest motiv, orice asistență medicală nu este posibilă, inclusiv tratamentul stomatologic.

Datorită "Rusfond", Lisa Kunigel (Letonia) vizitează regulat clinica germană a doctorului Freiburg, unde este asigurată terapia necesară. În prezent, fata nu este în măsură să mănânce. Lisa Kunigel se confrunta cu o exacerbare: membranele mucoase uimit de esofag, există o anemie, epuizare, a ridicat în mod constant temperatura nu se vindeca de luni de zile rana.

În familia lui Kunigel, pe lângă Lisa, mai sunt încă trei copii, o mamă șomeră și un tată - un pensionar militar. Fondurile, inclusiv pensia pentru un copil bolnav și veniturile șefului gospodăriei, nu sunt suficiente pentru nevoile vitale. Potrivit șefului departamentului de epidermoliză buloasă Center Freiburg, în cazul în care o fată este lipsit de examinare și tratament, starea ei se deteriorează rapid, amenințând atrofie musculară, incapacitatea de a bea chiar apa. Tratamentul corect selectat va prelungi viața lui Lisa Kunigel și o va ajuta să scape de durerea acută.

tratament

În prezent, nu există nici o terapie universală pentru vindecare. Sunt oferite adulți tratamentul simptomatic cu utilizarea de hormoni steroizi, citostatice, imunoglobuline.

Tratamentul principal implică prevenirea traumatismelor cutanate, prevenirea creșterii bulelor în volum, oportunitatea diagnosticării, eliminarea complicațiilor.

Tratamentul simptomatic, proceduri:

• medicamente anabolice;
• antibiotice de acțiune generală;
• transfuzia de plasmă din sânge;
• vitamine.

Tratamentul pentru protecția pielii:

• Pansamente fără adeziv, aderente pe piele, îndepărtându-se fără efort;
• Colagen, acoperiri hidrocoloide, care se potrivesc perfect și creează condiții pentru o vindecare eficientă;
• mijloace pentru hidratarea pentru a îmbunătăți keratinizarea, sporind rezistența la deteriorare;
• materiale bioplastice, echipate cu proprietăți regenerabile, care conțin substanțe asemănătoare cu pielea de-a lungul structurii, care asigură drenaj și promovează vindecarea;
• transplantul de keratinocite, care produc substanțe active pentru reînnoirea pielii.

Metode de perspectivă:

• terapia cu proteine ​​- injecții de proteine ​​cu o structură normală și funcții care înlocuiesc persoanele afectate;
• gena - înlocuirea genelor defecte prin metoda transplantului sau cu ajutorul produselor farmaceutice pentru reglarea proceselor în ADN;
• celula - introducerea de celule care înlocuiesc funcția deteriorate.

Îngrijirea pacientului

Pentru un copil bolnav, se propune un regim de protecție: sunt excluse activitățile fizice care sporesc transpirația, mișcarea viguroasă, crearea unor situații traumatice.

Pacienții necesită o dietă specifică: un aliment proeminent la temperatura camerei, o consistență semi-lichidă care nu conține condimente. Produsele trebuie îmbogățite cu proteine, grăsimi și carbohidrați, minerale, vitamine, care sunt necesare în primul rând ca materiale de construcție pentru vindecarea eroziunii. Pacientul are nevoie de respectarea strictă a regimului de băut, în special având în vedere cantitatea de umiditate din zonele afectate.

Există cerințe pentru îmbrăcăminte și încălțăminte: produsele nu trebuie să limiteze mișcările, nu frecați, nu stoarceți pielea. Se acordă prioritate țesuturilor naturale. Îmbrăcămintea din mai multe straturi asigură prezența aerului și menține o temperatură stabilă, eliminată prin transpirație. Suprafața împletește cusăturile.

Cataramele și centurile sunt inacceptabile. Pantofii sunt recomandați fără prea multe peisaje și detalii minore, de preferință cu velcro, nu cu fulgere, ar trebui să fie ușor de apreciat, posibil având pansamente pe picioare.

perspectivă

Rezultatul bolii depinde de adâncimea mutației genetice și de tipul de epidermoliză buloasă. Un nou-născut are tendința de a avea o speranță de viață scurtă. Riscul crește odată cu îngrijirea necorespunzătoare și re-infectarea.

Răspunsul la întrebarea despre perspectivele stării copiilor cu epidermoliză bulbară, inclusiv Lisa Kunigel, este amestecat. Speranța de viață este direct proporțională cu forma bolii, gradul de deteriorare a structurii genetice, adâncimea afectării pielii, starea generală a pacientului. Din păcate, este dificil pentru copii să ajungă la vârsta de școlarizare, acest lucru necesită mult efort și curaj. Cu toate acestea, formele ușoare de epidermoliză buloasă în timp se transformă în remisiune persistentă, iar blisterele apar doar ca urmare a traumatizării pielii.

Formele simple ale bolii lasă mai multe șanse pentru speranța de viață cu epidermoliză buloasă. Adulții sunt predispuși la perioade de exacerbări cu remisiuni, prognosticul este mai bun comparativ cu copilul, rezultatul depinde de gradul de deteriorare a bolii și de complicația infecției.

Dragi cititori, să participați la acțiunea de asistență a celor care au nevoie disperată, să vă abonați la canalul "Rusfonda" în telegramă. Ajută-l pe Lisa Kunigel!